Insônia familiar fatal (IFF) é uma doença causada por príons em humanos transmitida de forma hereditária. É incurável e envolve a progessão da insônia para níveis que causam alucinações, delírios e estados de confusão mental como demências. Possui início entre os 35 e 60 anos, mas com tendência a iniciar após o parto. O tempo de sobrevivência para pacientes diagnosticados é de, em média, 18 meses. O primeiro registro de vítima ocorreu com um homem italiano, falecido em Veneza, em 1765.
Os quatro estágios da doença são:
1. O paciente sofre de insônia crescente, apresentando paranóias e fobias. Esta fase dura quatro meses.
2. Alucinações e ataques de pânico se tornam perceptíveis, durando cerca de 5 meses.
3. Completa incapacidade para dormir seguido de uma rápida erda de peso. Dura 3 meses.
4. Demência, durante a qual o paciente deixa de responder a estímulos. Esta é a progressão final da doença, seguida da morte.
Outros sintomas incluem sudorese profunda, pupilas dilatadas, entrada repentina na menopausa para mulheres e impotência para homens, pescoço rígido, elevação da pressão arterial e da frequência cardíaca.
Não possui cura. Estudos indicam que fármacos para dormir não auxiliam no tratamento, só piorando o estado da doença.
A proteína mutante, PrPsc, foi encontrada em 40 famílias ao redor do mundo, afetando em torno de 100 pessoas.
O gene que fornece instruções para a PrPC está localizado no cromossomo 20. A doença é uma mudança de aminoácido na posição 178, quando uma aspargina é encontrada ao invés de um ácido aspártico normal. Esta mudança deve ser acompanhada de uma metionina na posição 129".
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| Michael Corke |
Um caso famoso é o de Michael Corke, um professor de música em Chicago. Após seu 40o. aniversário, em 1991, ele começou a apresentar roblemas para dormir. Após diversas noites em claro, foi admitido para um hospital e o diagnóstico inicial foi de esclerose múltipla. Os médicos tentaram induzir coma com uma combinação de sedativos, mas, seu cérebro ainda não "desligava". Corke morreu após 6 meses sem dormir.
No final dos anos 2000, testes feitos em ratos expressaram danos similares aos da doença em humanos, com períodos mais curtos de sono, danos no tálamo e mortes precoces.
