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| Os diferentes locais que as doenças causadas por príons afetam. A GSS afeta o cerebelo. |
A síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker é uma doença muito rara, normalmente hereditária, neurodegenerativa e fatal que afeta pacientes entre os 20 e 60 anos de idade. É classificada como encefalopatia espongiforme transmissível. Ocorre em um indivíduo a cada 100 milhões.
O nome é devido aos pesquisadores austríacos Josef Gerstmann, Ernst Sträussler and Ilya Scheinker.
É causada por prions, uma classe de proteínas patogênicas altamente resistentes a proteases. Os sintomas incluem o desenvolvimento de disartria (dificuldade para falar), ataxia cerebral (instabilidade) e demência progressiva. A perda de memória é um dos sintomas iniciais. Muitos pacientes apresentam nistagmo (movimento involuntário dos olhos), distúrbios visuais, cegueira e surdez. As pesquisas neuropatológicas descobrram uma decomposição generalizada das placas amilóides, compostos de príons duplicados de forma anormal.
Não há cura para a GSS mas o diagnóstico pode ocorrer através de testes genéticos.
A doença também é considerada uma evolução clínica mais lenta da doença Creutzfeldt-Jakob, podendo o indivíduo sobreviver até 5 anos após os sintomas iniciais.
